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Surcharge en fer : Du diagnostic au traitement



acfm

Paris Est Les Automnales du DPC

Expert(s) :
- Dr Jean-Luc FRIGUET - Gastro-entérologue à St Gregoire (35)
- Dr Pierre BRISSOT - Médecine Interne à Rennes (35)

Organisateur(s) :
- Dr Pierre BRISSOT - Médecine Interne à Rennes (35)


Spécialités concernées: Médecin généraliste (01), Gastro-entérologue (08), Médecine Interne (09), Endocrinologie et métabolismes (42)

POURQUOI FAIRE UN POINT SUR LA SURCHARGE EN FER ?

- Parce qu’elle concerne des pathologies fréquentes, fréquence qui s’explique par l’incapacité de l’organisme d’accroître ses capacités d’élimination du fer lorsque ce métal lui parvient en excès.
- Parce que sa physiopathologie a bénéficié d’avancées récentes majeures liées à une meilleure connaissance du métabolisme du fer et de sa régulation, en particulier depuis la découverte du gène HFE gouvernant ce métabolisme et celle de l’hepcidine, hormone du fer.
- Parce qu’elle couvre un champ nosologique large englobant des surcharges en fer d’origine génétique (hémochromatoses) et des surcharges acquises (surcharges transfusionnelles ou par supplémentation parentérale en fer).
- Parce qu’elle est source, par atteinte polyviscérale, de morbidité et de mortalité.
- Parce que la stratégie diagnostique est devenue essentiellement non invasive, reposant sur la combinaison de données cliniques, biologiques et d’imagerie (avec une place importante de l’IRM).
- Parce que les possibilités thérapeutiques actuelles sont réelles basées, pour les surcharges génétiques, surtout sur la saignée et, pour les surcharges acquises, sur la chélation orale.
- Parce que des perspectives thérapeutiques innovantes sont en émergence, consistant surtout en la supplémentation en hepcidine.

L’objectif général de cette action est d’améliorer la connaissance du métabolisme du fer afin de mieux appréhender la compréhension des étiologies des surcharges en fer, la pertinence des outils diagnostiques et  les bases des approches thérapeutiques.

Les objectifs pédagogiques sont :
- Lister les différents types d’hémochromatoses ainsi que les principales situations pathologiques pouvant donner lieu à des surcharges en fer acquises.
- Rechercher les signes cliniques qui doivent conduire à l’évocation d’une surcharge en fer.
- Interpréter les paramètres biochimiques sanguins permettant de suspecter et d’affirmer une surcharge en fer (coefficient de saturation de la transferrine, ferritine).
- Connaître les principales mutations en cause dans les hémochromatoses et savoir interpréter le résultat de la recherche de la mutation C282Y.
- Poser l’indication du recours à une IRM-fer.
- Gérer le traitement d’induction et d’entretien de l’hémochromatose HFE.
- Connaître les indications et les modalités d’utilisation des chélateurs du fer, avec une place toute particulière pour les chélateurs oraux.


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